Un 'supermutt' revela su identidad secreta

La mejor manera de conseguir un perro, en general, es rescatarlo. Eso a menudo significa adoptar un perro callejero, cuyas alegrías son demasiado numerosas para enumerarlas. Sin embargo, muchos perros callejeros también tienen orígenes brumosos, lo que potencialmente oculta las necesidades relacionadas con la raza, las peculiaridades o los riesgos para la salud en su ADN.

Hace cinco años, escribí sobre dos pruebas de ADN de perro que compré para mi perro de rescate, Otis. Los resultados fueron interesantes y entretenidos, aunque un poco de luz sobre el valor práctico. Los tomé con un grano de sal, pero me alegré de tener al menos una pequeña idea.

Como mencioné en ese momento, las pruebas comerciales de ADN de perro todavía eran bastante nuevas en 2012. Quería eventualmente escribir un seguimiento de esa publicación de blog, y luego una startup con sede en Texas llamada Embark me contactó para revisar su nuevo prueba.

Mi publicación anterior presentaba pruebas vendidas por BioPet Vet y Wisdom Panel, pero no las estoy revisando aquí. BioPet Vet ya no está en el mercado, y aunque Wisdom Panel tiene una versión más nueva, era reacio a pagar nuevamente por una prueba que puede ser ligeramente diferente de lo que Otis ya tomó. Y, francamente, podría no haber probado Embark todavía si no me hubieran enviado una prueba gratuita. Creo que es una buena oferta en retrospectiva, sí, incluso a $ 200, pero como explicaré a continuación, depende de lo que esté buscando.

Un perro callejero para romper

Otis como un cachorro. (Foto: Russell McLendon)

Primero, permítanme presentarles brevemente a Otis. Lo adoptamos del refugio en 2010 como una "mezcla fornida" de meses. Vimos pocas razones para dudarlo en ese momento, ya que era un cachorro y ya tenía algunos indicios de ronquido como una cola espesa y rizada.

Tampoco nos importaba el maquillaje exacto de la raza. Sin embargo, nuestra curiosidad creció a medida que Otis envejecía, ya que este supuesto husky se mantuvo bastante pequeño. Dado cuánto ejercicio necesitaría un husky en comparación con muchas otras razas, decidimos profundizar.

No me detendré en esos resultados anteriores, pero basta con decir que no coincidieron exactamente. Ninguna de las pruebas informó ninguna herencia de husky, y la única raza enumerada por ambos fue pug. BioPet Vet también incluyó pekinés, beagle y bulldog, mientras que Wisdom Panel tenía un árbol genealógico más detallado que incluía perro de ganado australiano, chow chow y corgi.

Luego, hace unos meses, Embark me contactó en Twitter para preguntarme si estaría interesado en probar su prueba en Otis. Dije que sí, así que me enviaron un kit gratis.

¿Qué es el embarque?

Otis hunde sus dientes en pruebas de ADN. (Foto: Russell McLendon)

Embark fue fundada por dos hermanos, Ryan y Adam Boyko, que crecieron con perros de rescate. Ryan es informático y Adam es profesor de ciencias biomédicas en la Universidad de Cornell, donde se centra en el estudio genómico de los perros. Fundaron Embark en 2015 y lanzaron su primer producto en mayo de 2016.

"Una cosa que encontramos en nuestra investigación es que muchas personas querían que su perro participara en los estudios", dijo Adam Boyko a Site. "Porque pensaban que era genial y querían contribuir a la investigación, pero también porque querían saber acerca de su propio perro personal. A medida que lo hacíamos más y más, comenzamos una lluvia de ideas y surgió la idea de hacer lo último investigar las pruebas de ADN para los perros de las personas, lo cual es muy diferente de las pruebas de ADN únicas. De esa manera es más pequeño y más barato, pero menos exhaustivo y no impulsa la ciencia en absoluto ".

Embark es un producto comercial, pero surgió de una búsqueda científica: identificar marcadores genéticos para enfermedades en perros, lo que en última instancia podría beneficiar tanto a la salud canina como a la humana. Y al reunir ADN de mutts para revelar su mezcla de razas, Embark puede satisfacer la curiosidad de sus clientes al mismo tiempo que recopila datos de salud en masa. Es similar al modelo de "genómica recreativa" de 23andMe, pero para perros.

"Estamos en ello para que los perros sean más saludables", dice Boyko, "y una buena adición a eso es que podemos ver cosas como la ascendencia".

Hisopo historia

Sea lo que sea, Otis es un sabueso de sangre pura. (Foto: Russell McLendon)

Cuando el kit de Embarque llegó por correo, describió un proceso familiar: limpiar las células de las mejillas, e inevitablemente baba, de la boca de Otis, asegurar el hisopo en un contenedor, enviarlo para su análisis. (El kit ofrece instrucciones más detalladas, que puede ver en este video). A diferencia de las pruebas anteriores, también me dijeron que creara una cuenta en línea.

Pasaron algunas semanas antes de que los resultados estuvieran listos. Cuando finalmente llegaron, no recibí un solo documento por correo postal o correo electrónico: inicié sesión en mi cuenta de Embark y me encontré inmerso en información presentada con colores.

Con esta cuenta, puedo verificar con el tiempo a medida que la investigación revela nuevas ideas relevantes para Otis. Embark también me avisará cuando haya nuevas funciones y resultados disponibles. Y mientras tanto, hay un enlace público para compartir los resultados de Otis. Embark ofrece configuraciones de privacidad separadas para datos de raza, salud y rasgos, pero acabo de hacer pública toda la información de Otis. (¡Lo siento, amigo!) Puedes ver su perfil completo de Embark aquí.

Raza entre líneas

Aquí está el desglose de raza inicial. Incluye cierta superposición con Wisdom Panel, es decir, pug, chow y perro de ganado australiano. Sin embargo, el porcentaje más alto va a "supermutt", que es la forma en que Embark reconoce la ambigüedad genética:

Además de 'supermutt', los mejores resultados de raza para Otis son lab, pug y chow. (Imagen: Embarque)

"Algunos perros descienden de otros perros que eran de raza mixta", explica el sitio web de Embark sobre la etiqueta de supermutt. "Estos otros perros pueden dar pequeñas contribuciones a la ascendencia de tu perro, tan pequeños que ya no son reconocibles como una raza en particular".

Aún así, como puede ver arriba, había suficientes pistas para identificar a tres posibles miembros de la parte supermutt: basset hound, Boston terrier y coonhound. "Mirando hacia atrás en las últimas tres generaciones, podemos ver que no se trata de un bisabuelo completo", dice Boyko, "pero definitivamente vemos marcadores de una raza, así que lo pusimos ahí". La mayoría de los perros solo tienen un pequeño porcentaje de supermutt, agrega.

Ladrando el árbol genealógico

Al igual que Wisdom Panel, Embark también trazó un árbol genealógico con más detalles sobre las raíces supermutt de Otis. No es su único posible padre, pero Embark dice que "nuestros algoritmos predicen que este es el árbol genealógico más probable para explicar la mezcla de razas de Otis".

Un posible árbol genealógico para Otis, cortesía de Embark. (Imagen: Embarque)

A pesar de las diferencias obvias, este árbol genealógico tiene sorprendentes similitudes con el del Panel de Sabiduría. Ambos no solo incluyen pug y chow en la ascendencia de Otis, por ejemplo, sino que ambos presentan una mezcla de pug y una mezcla de chow como posibles abuelos. El perro de ganado australiano también aparece en ambos, aunque como abuelo completo en Wisdom Panel y solo como parte de un bisabuelo en Embark.

Podría ser solo el poder de la sugestión, pero puedo ver indicios de todas estas razas en Otis. Tiene la cola, el torso y el apetito de un pug, el atletismo de un perro perdiguero o un boxeador, y tal vez incluso un poco de independencia de un perro. Y dada la forma en que me lleva a pasear por la casa a la hora de comer o caminar, ciertamente no dudo del perro del ganado.

Excavando en el ADN

Como puede atestiguar Otis, no es fácil dejar de cavar una vez que haya comenzado. (Foto: Russell McLendon)

Las claves para una prueba como Embark son los marcadores genéticos, que pueden revelar la base genética de los rasgos heredados que van desde el color del cabello hasta los riesgos para la salud. Los investigadores usan una herramienta llamada microarrays de ADN para encontrar variaciones genéticas entre los individuos, incluidos los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés).

Las primeras pruebas de raza se basaron en solo 30 o 40 marcadores, lo que los hace inútiles para muchos perros, pero últimamente se han vuelto más precisos. Wisdom Panel ahora tiene casi 2, 000 marcadores, mientras que Embark usa más de 200, 000 según su propia investigación interna. "Que yo sepa, no usamos ninguno de los mismos marcadores", dice Boyko, y agrega que los algoritmos de las compañías también son "totalmente diferentes".

Pero la cantidad de marcadores no lo es todo, señala Urs Giger, jefe del programa clínico de genética veterinaria de la Universidad de Pensilvania. La precisión de una prueba "depende mucho de cuántos perros hayan probado para establecer el algoritmo para obtener las respuestas correctas", dice. "Además, cuando las personas dicen que están usando 2, 000 o 200, 000 SNP, la pregunta es cuántos de esos SNP son realmente informativos para diferenciar entre una u otra raza, rasgos de enfermedades, etc."

Embark and Wisdom Panel no son perfectos, pero según el profesor de genética clínica de la Universidad de Tufts, Jerold Bell, su investigación los eleva por encima de la mayoría de los rivales estadounidenses. "Me quedaría con estas dos compañías por su confiabilidad", dice, "y su capacidad para responder preguntas e investigar más sobre las preguntas sobre los resultados de sus exámenes".

Enfermo como un perro

Otis usa un cono de vergüenza después de una cirugía de cáncer en 2016. (Foto: Russell McLendon)

Explorar la herencia de un perro callejero como Otis puede ser interesante, pero para muchos veterinarios, las pruebas de ADN del perro tienen un papel mucho más valioso que desempeñar.

"Creo que la salud animal es más importante que contar la raza y la ascendencia", dice Giger, cuyo laboratorio ha realizado pruebas de enfermedades hereditarias en perros durante 25 años. Bell está de acuerdo, ya que saber que un perro tiene un cierto marcador genético "podría permitir medidas preventivas que minimicen o eliminen la aparición de enfermedades". Las pruebas de raza y ascendencia, por otro lado, le parecen "más novedosas para el propietario".

Sin embargo, a pesar de la alta precisión, Giger dice que las pruebas de enfermedad fueron mucho más estrechas y costosas hasta hace poco. "Es muy emocionante que se analicen estas muestras de chips SNP y estén disponibles de una manera bastante económica no solo para una prueba de enfermedad, sino también para múltiples pruebas de enfermedades, así como la composición de la raza y la ascendencia por el mismo precio".

Los resultados de salud son un punto de venta para Embark, y dado que mis pruebas anteriores no profundizaron en la salud, me intrigó ver esa parte del perfil de Otis. (Wisdom Panel 2.0 todavía es solo de raza, pero las versiones más nuevas prueban una pequeña cantidad de mutaciones de la enfermedad. Para más que eso, necesitaría las pruebas veterinarias o de mejoramiento de la compañía).

Todo claro, una especie de

Al igual que el resto de su informe, la sección de salud está repleta de información. Sin embargo, como el resumen a continuación deja en claro, los resultados de Otis fueron lo más positivos posible:

Una captura de pantalla del resumen de salud de Otis de Embark. (Imagen: Embarque)

Embark actualmente realiza pruebas para alrededor de 160 enfermedades hereditarias, y Otis realizó pruebas claras en todos los ámbitos. Eso no es raro, explica Boyko, señalando que aproximadamente la mitad de los perros que han probado hasta ahora obtienen este resultado, y aproximadamente un tercio son portadores de algunas enfermedades.

Si bien esta es una buena noticia sobre Otis, aún no es concluyente. "Ningún perro y ninguna persona son genéticamente perfectos", dice Giger. "Cada perro puede tener algunas mutaciones perjudiciales que pueden dar lugar a que algunos individuos tengan alguna presentación de la enfermedad". Otis es propenso a los tumores cancerosos de mastocitos, varios de los cuales tuvieron que extirparse quirúrgicamente en los últimos años. Embark aún no tiene suficientes datos para probar eso, pero están trabajando en ello, y más pistas de perros como Otis deberían ayudar.

"Los tumores de mastocitos son un área activa de investigación", dice Boyko. "Hemos recolectado cientos y cientos de casos de tumores de mastocitos, también controles, y esperamos que a través de encuestas de salud en Embark, obtengamos más casos de mastocitos con información genética. Y con tamaños de muestra más grandes, creo que comenzaré a identificar eso ".

"Así que asegúrese de completar la encuesta de salud para Otis", agrega. (Lo hice). "Esa fue una de las principales razones por las que queríamos construir Embark, porque lo usamos para identificar marcadores para todo tipo de cosas. Como académico, realmente no hay una buena manera de obtener una beca de investigación que pague por probar miles y miles de perros ".

Sin embargo, al igual que con las pruebas de ADN humano, los resultados de salud conllevan el riesgo de una mala interpretación. Tener un marcador para una enfermedad no necesariamente significa que un perro se enfermará, por ejemplo, y algunas mutaciones que enferman a cierta raza "en realidad pueden causar una presentación diferente en otra raza", dice Giger. "Pueden causar enfermedades en una raza y no causar enfermedad ni manifestar una enfermedad más leve en otra". (Entonces, en ese sentido, la mezcla de razas de un perro callejero podría ser más que una cuestión de curiosidad).

Para reducir el riesgo de confusión, Embark evita dar consejos médicos, proporciona recursos en línea para poner los resultados en perspectiva y alienta a los clientes a consultar a un veterinario. El asesoramiento genético es una parte clave de las pruebas genéticas, dice Giger, aunque tanto él como Bell señalan que algunos veterinarios pueden no estar lo suficientemente versados ​​como para ofrecer dicha asistencia.

¿Quién teme al pequeño y buen lobo?

Otis considera agregar más mariscos a su dieta. (Foto: Russell McLendon)

Los resultados de Otis también ofrecen algunas otras estadísticas interesantes, como el peso adulto previsto (49 libras), la edad genética (57 años humanos) y la "locura" (0.6 por ciento):

"Wolfiness Score se basa en cientos de marcadores en todo el genoma donde los perros (o casi todos) son iguales, pero los lobos tienden a ser diferentes", explica Embark. "Se cree que estos marcadores están relacionados con 'barridos genéticos de domesticación' donde se seleccionaron los primeros perros por algún rasgo". La mayoría de los perros domésticos ahora tienen puntajes de locura del 1 por ciento o menos, pero algunos "individuos especialmente especiales" alcanzan el 5 por ciento o más.

El peso predicho es uno de los pocos resultados que puedo verificar, y es acertado. Eso podría ser una suposición afortunada, pero Boyko dice que estas estimaciones no son tan flojas como podría pensar.

"Al observar el tamaño del cuerpo y otros factores, podemos convertir la edad del calendario de un perro en una edad equivalente a la humana para ver en qué parte del ciclo de vida se encuentra ese perro", dice. "Y desde el punto de vista de un genetista, hay mucho que puedes predecir a partir de su ADN, mucho más que en las personas. Hay algunos genes que codifican el tamaño del cuerpo, por lo que observamos los 18 genes diferentes y, en función de eso, podemos predecir cuál debería ser el tamaño del perro con una precisión del 80 al 90 por ciento. Eso es mucho más alto que en los humanos ".

¿Por qué es más fácil predecir el tamaño del cuerpo en los perros? "Por la forma en que hemos criado perros", explica Boyko. "Solo unos pocos genes están impulsando la gran mayoría de esa diferencia, mientras que con las personas, hay muchas pequeñas variantes en todo el genoma".

Aún así, a pesar de las muchas diferencias entre el ADN del perro y el humano, Boyko dice que los grandes datos de Embark podrían ofrecer amplios conocimientos genéticos relevantes para ambas especies.

"Es posible que tenga perros que tienen un marcador genético pero nunca desarrollan la enfermedad genética, entonces, ¿hay una mutación compensatoria en algún lugar de sus genomas que les impide contraer esa enfermedad?" él dice. "Eso también es importante para la salud humana, porque los humanos pueden contraer algunas de las mismas enfermedades que los perros. Además de los humanos, los perros tienen enfermedades genéticas más conocidas que cualquier otro animal, y de las enfermedades genéticas que tienen los perros, casi todos tienen humanos análogos trastornos ".

Mucho para masticar

Otis tiene un hueso para elegir con la idea de que su "locura" es solo del 0.6 por ciento. (Foto: Russell McLendon)

Todavía no he cubierto toda la información que Embark reveló sobre Otis. Hay dos secciones sobre ascendencia, por ejemplo, que representan tanto su linaje materno como paterno. Hay una lista de mutaciones para rasgos como el color del pelaje, las marcas faciales, la longitud del hocico y el desprendimiento, entre otros. Hay un mapa codificado por colores de la mezcla de razas por cromosoma. Y una sección de su perfil también está poblada con fotos de otros perros "que tienen uno o más porcentajes de raza similares a Otis", con enlaces a los perfiles de Embarque de esos perros.

Eventualmente, dice Boyko, Embark podría incluso ayudar a reconectar a los perros con sus compañeros de camada, suponiendo que todos tengan perfiles de Embark. "Algo como un buscador relativo es ciertamente algo que puedes hacer con la tecnología genética", dice. "En realidad, es algo en lo que estamos trabajando, pero aún no lo hemos implementado".

También hay más resultados de salud y rasgos en el desarrollo, agrega, "así como otras cosas que no podemos predecir porque la investigación aún no se ha hecho".

Embark está destinado a ser una relación a largo plazo, actualizando sus resultados y servicios a lo largo del tiempo al igual que 23andMe lo hace para los humanos. Cuesta $ 200, que es más que las pruebas de consumo comparables de Wisdom Panel, pero también ofrece más detalles a cambio.

Independientemente de la prueba de ADN que elija, participará en lo que Bell ve como el futuro personalizado de la atención médica, tanto canina como humana. "La capacidad de detectar genes de múltiples enfermedades en una prueba de panel es muy importante", dice, "y a medida que las pruebas de panel evolucionen (como con los humanos), se convertirán en una parte importante del historial de salud y el manejo médico del perro ".

Otis, mientras tanto, es felizmente ajeno. Mientras reviso los informes sobre sus marcadores genéticos para el color del pelaje y la longitud del hocico, ronca ruidosamente desde el sofá.

Es extraño saber tanto sobre el ADN de Otis, especialmente porque ni siquiera sabe qué es el ADN. Sin embargo, me alegra tener toda esta información, tanto porque eventualmente podría beneficiar la salud del perro en general, como porque ya me ha ayudado a recordarme la suerte que tengo de conocer a esta extraña criatura que duerme en mi sofá.

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