La mutación genética puede evitar que la anestesia local funcione en algunas personas.

Imagine tener que soportar el taladro del dentista sin recibir nada para adormecer el dolor. ¿Suena como una pesadilla? En realidad, es una realidad aterradora para algunas personas raras que parecen tener una resistencia genética a la anestesia local, informa la BBC.

La resistencia a la anestesia local es una condición poco común que está tan poco investigada que muchos profesionales médicos se niegan a reconocer que es real. Pero para aquellos individuos que lo experimentan, no hay duda. Tome Lori Lemon, por ejemplo. Ella ha tenido que soportar procedimientos dentales insoportables desde una edad temprana, a menudo por el desconcierto de los dentistas.

Lemon recuerda una instancia a la edad de 7 años: "Comenzaron a trabajar en mí y yo, siendo obediente, solo levanté la mano y les hice saber: 'Puedo sentir esto'". Otra inyección del anestésico local no tuvo efecto . "Finalmente, grité y lloré todo el tiempo".

Pero hay médicos que se están tomando en serio esta afección, y finalmente se pudo haber logrado un gran avance, gracias en gran parte a Lemon y su familia. Curiosamente, la madre y la media hermana materna de Lemon también comparten su aparente resistencia a la anestesia, una señal reveladora de que hay un componente genético en esta afección.

Llegando a la raíz del problema

Ahí es donde entran Steven Clendenen, anestesiólogo de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, y su hijo Nathan, en la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale. Lemon llamó la atención de Clendenen como paciente; ahora es un análisis genético de la familia Lemon por los Clendenens que finalmente podría dar credibilidad a la idea de resistencia a la anestesia.

El análisis reveló un defecto genético que comparten todos los Limones resistentes a la anestesia que se relaciona con un canal de sodio específico en el cuerpo, conocido como sodio 1.5. Se sabe que el gen en sí, llamado SCN5A, produce una proteína llamada NaV1.5, que es un componente principal de este canal. La razón importante es porque una teoría líder sobre cómo funcionan los anestésicos locales implica el hecho de que interrumpen los canales de sodio. Estos canales conducen iones de sodio cargados positivamente, y con ellos, la sensación de dolor a las células nerviosas.

Los canales de sodio 1.5 no se conocen bien, por lo que se necesitará más investigación para conocer realmente la mecánica de lo que está sucediendo en los cuerpos de las personas con mutaciones SCN5A como los limones. Por ahora, los investigadores solo pueden adivinar. Pero es posible que la mutación haga que los canales de sodio sean más propensos a permanecer abiertos, lo que permitiría que las señales de dolor continúen fluyendo hacia el cerebro incluso en presencia de anestesia local.

Ciertamente hay más trabajo por hacer, pero por ahora hay esperanza de que esta condición poco comprendida pueda obtener algún reconocimiento, y con ese reconocimiento, un mayor estudio. Es un alivio para las personas como los Limones que tienen que lidiar con niveles extremos de dolor y estrés solo para soportar un viaje al dentista.

"Esto es realmente importante para lograrlo", dijo Clendenen. “La gente no cree [a estos pacientes] y es muy frustrante. Incluso algunos de mis colegas con los que he hablado dicen: "No lo creo".

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